Downsyndroom is een aangeboren aandoening die niet meer over gaat. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is de verstandelijke beperking ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is niet te zeggen, hoe ernstig de beperking is.

Een extra chromosoom

Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Downsyndroom is een chromosoomafwijking. Normaal gesproken hebben mensen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Een andere naam voor downsyndroom is trisomie 21. Van alle 10.000 kinderen die worden geboren, hebben er tussen de 11 en 16 downsyndroom.

Ontwikkeling

Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich trager en beperkter dan gemiddeld. Dit is per kind anders. Het is niet te voorspellen hoe de ontwikkeling gaat verlopen. Door kinderen van jongs af aan te stimuleren bij het opgroeien, ontwikkelen kinderen zich beter dan vroeger. Hiervoor zijn verschillende ondersteunende programma’s waar ouders gebruik van kunnen maken. Jonge kinderen groeien gewoon op in het gezin. Ze kunnen meestal naar de reguliere kinderopvang. Heel soms is een speciaal dagcentrum nodig.
De meeste kinderen met downsyndroom starten op een reguliere school. Een kleine groep gaat naar het speciaal onderwijs. Binnen regulier onderwijs leren de kinderen gemiddeld beter praten en lezen, en leren ze beter met anderen om te gaan. Na de basisschool gaan de meeste kinderen naar het speciaal voortgezet onderwijs. Een enkeling gaat naar een dagcentrum.
Sommige pubers met downsyndroom merken dat ze toch niet helemaal mee kunnen doen. Ze kunnen dan onzeker, verlegen en teruggetrokken zijn. Ze reageren daardoor wel eens anders dan mensen om hen heen verwachten.

Tot ongeveer 30 jaar woont de helft van de volwassenen met downsyndroom thuis. Een deel van de mensen met downsyndroom gaat begeleid zelfstandig wonen. De meeste mensen met downsyndroom wonen in kleinschalige woonprojecten. Gedurende het hele leven hebben mensen met downsyndroom begeleiding en ondersteuning nodig. Hoeveel begeleiding ze nodig hebben, hangt af van de ernst van de verstandelijke beperking.

Gemiddeld worden mensen met downsyndroom 60 jaar. 

Binnen het gezin

Uit onderzoek blijkt dat vrijwel alle ouders zeggen dat ze veel van hun zoon of dochter met downsyndroom houden en dat ze trots zijn op hun kind. De meeste ouders (8 op de 10) hebben het gevoel dat ze positiever naar het leven zijn gaan kijken door hun kind. Dit geldt ook voor de meeste broers en zussen. Zij zeggen dat ze later bij het leven van hun volwassen broer of zus betrokken willen blijven. Er zijn ook gezinnen die wel met problemen te maken krijgen en dit als belastend ervaren. 

Alle wetenschappelijke artikelen hierover zijn te lezen op
www.downsyndroom.nl/ home/levensloop/kwaliteit-van-leven/ 

Gezondheid

De kans dat een kind met downsyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld. Bijna de helft van de kinderen met downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Dat is bijna altijd goed te behandelen met een operatie. Daarna hebben ze er meestal geen last meer van.
Kinderen met downsyndroom kunnen een maagdarmafwijking hebben. Hieraan kunnen ze ook geopereerd worden. 
Kinderen met downsyndroom hebben meer kans op problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties. Hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Volwassenen met downsyndroom krijgen vaker dan gemiddeld en gemiddeld op jongere leeftijd een vorm van dementie (de ziekte van Alzheimer). 

Ondersteuning

Kinderen en jongeren met downsyndroom en hun ouders kunnen voor ondersteuning terecht bij de kinderarts, een downpoli of een downteam. Een downteam is samengesteld uit onder anderen een kinderarts, logopedist, fysiotherapeut en een maatschappelijk werker. Volwassenen met downsyndroom kunnen terecht bij hun huisarts, downpoli of downteam.

De zorgverzekering vergoedt medische zorg, inclusief eventuele hulpmiddelen, aan kinderen met downsyndroom. Ook kunnen ouders aanspraak maken op allerlei financiële regelingen. 

Downpoli

Het VUmc in Amsterdam is onderdeel van het Down Centrum Nederland, hét expertisecentrum voor kinderen met het Downsyndroom. Op de "Downpoli" kunnen ouders terecht voor de zorg voor hun kind met Downsyndroom.

Website Down Centrum Nederland

Stichting Downsyndroom

Dit is een oudervereniging die zich inzet voor de belangen van mensen met downsyndroom en hun ouders. U kunt hier terecht voor meer informatie over downsyndroom. De stichting ondersteunt ook zwangeren die voor zichzelf willen bepalen of zij een leven met een kind met downsyndroom aan kunnen. Zij krijgen informatie over het leven met downsyndroom zodat ze een beslissing kunnen nemen die bij hen past. De stichting ondersteunt ook ouders met een pasgeboren kind met downsyndroom.
www.downsyndroom.nl
E-mail: helpdesk@downsyndroom.nl
Telefoon: 0522 - 281 337 

Prenatale screening

Onderzoek

Je kunt in de zwangerschap de baby laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken: (1) de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en (2) onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho). Je kunt zelf beslissen of je deze onderzoeken laat doen. 

Combinatietest

nekplooimeting

De combinatietest is een test die jouw specifieke kans berekent op het krijgen van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom, of patausyndroom. De test bestaat uit een bloedafname bij de moeder en een echoscopische nekplooimeting.

NIPT

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoom- afwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.