Edwardssyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Een kind met Edwardssyndroom heeft in elke cel geen twee, maar drie exemplaren van chromosoom 18. Een andere naam voor edwardssyndroom is trisomie 18. Het komt veel minder vaak voor dan downsyndroom. Van alle 10.000 kinderen die worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom.

Het merendeel van de kinderen met edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met edwardssyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar.

Kinderen met edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak aangedaan. Ook kunnen kinderen een open buik en een slokdarmafsluiting hebben. Het kind kan een klein gezicht hebben met een grote schedel. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig. De aard en ernst van deze problemen verschillen van kind tot kind. 

Prenatale screening

Onderzoek

Je kunt in de zwangerschap de baby laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken: (1) de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en (2) onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho). Je kunt zelf beslissen of je deze onderzoeken laat doen. 

NIPT

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoom- afwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

Combinatietest

nekplooimeting

De combinatietest is een test die jouw specifieke kans berekent op het krijgen van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom, of patausyndroom. De test bestaat uit een bloedafname bij de moeder en een echoscopische nekplooimeting.