NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoom- afwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind.

Nevenbevindingen bij de NIPT

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je beslist zelf of je nevenbevindingen wilt weten. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. 

Als je voor de NIPT kiest, bepaal je daarna of je ook eventuele nevenbevindingen wilt weten. Er zijn twee mogelijkheden:

  1. Je wilt je kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
  2. Je wilt je kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden. 

De uitslag van de NIPT

“De uitslag is niet-afwijkend."

Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Je hoeft dus geen vervolgonderzoek.

“U heeft een afwijkende uitslag en bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.”

Wat zegt deze uitslag? Hier enkele voorbeelden:

  • Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dit inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
  • Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom.
  • Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid krijg je alleen door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Denk je erover om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

“Er is een nevenbevinding gevonden.”

Je krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor jouw kind of jezelf betekent. Je krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. In dat gesprek krijg je meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

“Er is geen nevenbevinding gevonden.”

Als er in de uitslag niets staat over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er ook geen nevenbevinding is gevonden. 

Vervolgonderzoek na de NIPT

Als je een afwijkende uitslag heeft gehad op de NIPT, kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie

Wetenschappelijke studie

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Waarom een studie? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken of de test ook in Nederland goed werkt. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers jouw gegevens mogen gebruiken. Hiervoor teken je een toestemmingsformulier.

Meer informatie

Lees voor meer informatie ook:

 

Combinatietest

nekplooimeting

De combinatietest is een test die jouw specifieke kans berekent op het krijgen van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom, of patausyndroom. De test bestaat uit een bloedafname bij de moeder en een echoscopische nekplooimeting.

Vlokkentest

vlokkentest

Je kunt een vlokkentest laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. Er worden met behulp van een naald via de buikwand van de zwangere een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) weggenomen. Dit weefsel bevat de chromosomen van het kind die onderzocht zullen worden op afwijkingen.

Vruchtwaterpunctie

vruchtwaterpunctie

Je kunt een vruchtwaterpunctie laten doen na 15 weken zwangerschap. Er worden met behulp van een naald via de buikwand van de zwangere een beetje vruchtwater afgenomen. Het vruchtwater bevat de chromosomen van het kind die onderzocht zullen worden op afwijkingen.