Patausyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Een kind met patausyndroom heeft in elke cel geen twee, maar drie exemplaren van chromosoom 13. Een andere naam voor patausyndroom is trisomie 13. Het komt veel minder vaak voor dan downsyndroom. Van alle 10.000 kinderen die worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom.

Het grootste deel van de kinderen met patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met patausyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar.

Kinderen met patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen aanwezig zijn. Ook kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen, zoals een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig. De aard en ernst van deze problemen verschillen van kind tot kind. 

Prenatale screening

Onderzoek

Je kunt in de zwangerschap de baby laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken: (1) de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en (2) onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho). Je kunt zelf beslissen of je deze onderzoeken laat doen. 

NIPT

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoom- afwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

Combinatietest

nekplooimeting

De combinatietest is een test die jouw specifieke kans berekent op het krijgen van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom, of patausyndroom. De test bestaat uit een bloedafname bij de moeder en een echoscopische nekplooimeting.