Onderzoek

Je kunt in de zwangerschap de baby laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken: (1) de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en (2) onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho). Je kunt zelf beslissen of je deze onderzoeken laat doen. 

Counselingsgesprek

De verloskundige zal bij de eerste controle vragen of je meer wilt weten over prentale screening. Als je dit wilt, dan maken we een afspraak voor een gesprek op de praktijk. Dit noemen wij het counselingsgesprek. Tijdens dit gesprek zullen wij de verschillende mogelijkheden met jou bespreken, waarna je een keuze kunt maken.

Meer informatie over prenatale screening vind je:

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Je kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat jouw kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking.
Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen. Kinderen met edwardssyndroom of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen. 

Voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom kun je kiezen uit twee verschillende testen:

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en klopt vaker dan de combinatietest (dat wil zeggen dat er minder zwangeren onterecht worden doorgestuurd voor vervolgonderzoek). 

Lees meer over de combinatietest

Lees meer over de NIPT

Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Met de 20 wekenecho kun je laten onderzoeken of je kind lichamelijke afwijkingen heeft . Er wordt gekeken naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Ook kijkt de echoscopist naar de ontwikkeling van de organen van het kind. 

Bij de meeste kinderen worden geen lichamelijke afwijkingen gevonden. De uitslag van de 20 wekenecho kan je dan geruststellen. Maar de uitslag kan je ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes plaatsen. Weet jij wat u dan wilt doen met deze kennis? Soms zijn afwijkingen goed te behandelen, zoals bepaalde hartafwijkingen. Soms is dat niet zo. Van tevoren is dat niet altijd duidelijk.

Je moet jezelf ook bedenken dat de 20 wekenecho niet alle afwijkingen opspoort. Je bent dan onterecht gerustgesteld.

Lees meer over de 20 weken echo

Vervolgonderzoek

De uitslag van de screening kan leiden tot moeilijke keuzes. Krijg je een ongunstige uitslag en ben je misschien zwanger van een kind met aandoening? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Bij het maken van deze keuze kun je hulp krijgen. Je bent niet verplicht vervolgonderzoek te laten doen. De uitslag van vervolgonderzoek kan opnieuw leiden tot moeilijke keuzes. Ook dan kun je hulp krijgen. 

Vervolgonderzoek na de combinatietest

Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek als je een verhoogde kans hebt op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Een verhoogde kans is een kans van 1 op 200 of hoger. Dit zijn de mogelijkheden als je na een verhoogde kans bij de combinatietest vervolgonderzoek wilt: 

  • Je kunt kiezen voor de NIPT. Het voordeel van de NIPT is dat je niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Als de NIPT geen afwijkende uitslag geeft, ben je zeer waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Je krijgt dan geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Als de NIPT wel een afwijkende uitslag geeft, kun je alsnog kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om zekerheid te krijgen.
    Je kunt niet kiezen voor de NIPT als je zwanger bent van een twee-eiige tweeling of als er bij de echo afwijkingen aan het kind worden gezien, zoals een verdikte nekplooi.
  • Je kunt direct kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie

Vervolgonderzoek na de NIPT

Als je een afwijkende uitslag hebt gehad op de NIPT, kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie

Vervolgonderzoek na de 20 weken echo

Het vervolgonderzoek bestaat uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO) in een gespecialiseerd ziekenhuis. Uw kind wordt dan nader onderzocht. Soms krijgt u ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden. Bij een vruchtwaterpunctie is er een kleine kans op een miskraam. 

Lees meer over vlokkentest

Lees meer over vruchtwaterpunctie

Lees meer over GUO

Combinatietest

nekplooimeting

De combinatietest is een test die jouw specifieke kans berekent op het krijgen van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom, of patausyndroom. De test bestaat uit een bloedafname bij de moeder en een echoscopische nekplooimeting.

NIPT

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoom- afwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

20 weken echo

20 weken echo

De 20 wekenecho wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Hoofddoel van de 20 wekenecho is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Vlokkentest

vlokkentest

Je kunt een vlokkentest laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. Er worden met behulp van een naald via de buikwand van de zwangere een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) weggenomen. Dit weefsel bevat de chromosomen van het kind die onderzocht zullen worden op afwijkingen.

Vruchtwaterpunctie

vruchtwaterpunctie

Je kunt een vruchtwaterpunctie laten doen na 15 weken zwangerschap. Er worden met behulp van een naald via de buikwand van de zwangere een beetje vruchtwater afgenomen. Het vruchtwater bevat de chromosomen van het kind die onderzocht zullen worden op afwijkingen.

GUO

Een GUO (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek) is een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Een GUO vindt altijd plaats in een gespecialiseerd ziekenhuis en wordt gemaakt door een arts-echoscopist. Tijdens een GUO wordt de foetus zeer nauwkeurig echoscopisch onderzocht. Voor het maken van een GUO is het nodig dat er een medische reden is.